17种常见遗传病基因检测疾病包括杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病、肝豆状核变性、多囊肾、糖原累积病Ⅱ型、瓜氨酸血症、戈谢病等17种。
17种单基因遗传病基因检测利用新一代高通量基因测序科技，对上述17种遗传病相关的26个基因进行高通量测序，然后利用个人基因组资料分析管理软体，检测致病突变，结合遗传谘询和产前诊断，减少出生缺陷。
17种常见遗传病基因检测推荐人群
1、无特殊家族史，錶型正常的育龄夫妇
2、有以上17种遗传病家族史、生育史的育龄夫妇
3、近亲结婚夫妇
17种常见遗传病基因检测的意义
1、相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找致病原因，辅助临床诊断，製定合理的治疗方案
2、为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生
3、对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险
健康体检
17种常见遗传病基因检测疾病包括杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症...
